Carabobo Historias de Vida: Wolfan Páez lucha a diario contra la neurofibromatosis: «No me quejo, lucho» (+ video)

#Carabobo Historias de Vida… es la nueva sección que traemos para ustedes y así conocer a personas que tienen retos y luchan a diario para salir adelante a pesar de las dificultades. La periodista Massiel Rodríguez, recorrerá diferentes municipios y zonas de Carabobo para encontrar a esas personas que merecen se conozca su historia de vida y superación
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El 1er episodio fue dedicado a Wolfan Páez, un carabobeño, que tiene más de 30 años luchando contra la neurofibromatosis, una enfermedad que le imposibilita a realizar una vida como la de otras personas, con trabajo, amores y otras cosas que para muchos es lo cotidiano.
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Él está durante tres o cuatro días a la semana en el Mercado Mayorista de Tocuyito, solicitando ayuda y compartiendo con la gente, pues asegura que no quiere quedarse encerrado y perderse la vida.
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«NO ME QUEJO» indica en varias partes de la entrevista como un autoconvencimiento de que lo mejor es salir adelante, aceptar su condición y luchar. Tiene fe en que Dios les curará y mientras tanto trata de sobrellevar los gastos del tratamiento con ayuda de quienes visitan el Mercado y la pensión que recibe por su trabajo antes de la enfermedad.
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La La neurofibromatosis no suele ser cancerosa. Existen tres tipos de esta enfermedad. El tipo 1 generalmente aparece en la niñez, mientras que los tipos 2 y 3 aparecen en los primeros años de la edad adulta. Sin embargo, es dolorosa y costosa de tratar.
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Si desean ayudarlo pueden ubicarlo en el mercado, así sea un saludo y gesto de apoyo, será valioso para él, sentir que a pesar del aspecto que le provoca la enfermedad no recibe rechazo.

Aquí todo el video:

¿Qué son las neurofibromatosis?

Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades de origen genético que se caracterizan por la formación de tumores, generalmente benignos llamados neurofibromas alrededor de los nervios y en la piel, bajo esta y en el tejido nervioso -bien sea el cerebro, la médula espinosa o los nervios-. Se trata, por tanto, de un síndrome neurocutáneo, aunque también puede haber manifestaciones óseas o en otros tejidos blandos, ya que se trata de una dolencia que puede afectar a diferentes sistemas del organismo.

Los síntomas suelen ser leves y los tumores benignos, pero, en caso de que estos ejerzan presión sobre los nervios, puede haber dolor intenso, daño neurológico grave, pérdida de audición y/o de visión, problemas de aprendizaje y del lenguaje y problemas cardiovasculares, entre otros. Además, en ocasiones, los tumores pueden ser cancerosos o malignizarse.

Aunque este trastorno no tiene cura, su detección temprana y el control precoz de las complicaciones mejoran la calidad de vida de las personas que lo padecen y su supervivencia. Si los síntomas no son graves, puede llevarse una vida normal. En algunos casos, puede ser necesaria la cirugía para extirpar los tumores y, en caso de ser malignos, la radioterapia y/o la quimioterapia.

¿Cuántas personas tienen neurofibromatosis?

La más frecuente es la neurofibromatosis tipo 1 (o enfermedad de Von Recklinghausen, por el médico que la describió en el s XIX), que aparece en la infancia -antes de los diez años- y afecta a 1 de cada 3000-3500 personas. Según datos publicados en la revista Medicina Integral, supone el 97% de todos los casos diagnosticados. No existe un predominio de un sexo o raza o grupo étnico.

La neurofibromatosis tipo 2, mucho menos común, afecta a una de cada 35.000 – 50.000 personas, mientras que la schwannomatosis (tumores a partir de células de Schwann que son células de soporte nerviosas) es muy poco frecuente. Ambas suelen aparecer al comienzo de su vida adulta.

¿Qué provoca la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis se produce debido a mutaciones en los genes que o bien transmiten los padres o se producen de manera espontánea -lo que se conoce como mutación espontánea-.

Los genes afectados son los siguientes:

• Neurofibromatosis tipo 1 (NF-1 o enfermedad de Von Recklinghausen). El gen mutado se halla en el cromosoma 17, que codifica una proteína llamada neurofibromina, cuya función es regular el crecimiento de las células y actuar como supresor tumoral. La alteración genética origina una pérdida de esta proteína, pérdida por tanto del papel supresor que ejerce esta y por tanto el crecimiento descontrolado de las células y la aparición de este tipo de tumores, los neurofibromas. También son típicas las alteraciones cutáneas y óseas.
• Neurofibromatosis tipo 2 (NF-2). En este caso, está afectado el cromosoma 22, codificador de la proteína merlina, que también suprime el crecimiento celular incontrolado. La mutación del gen origina la pérdida de merlina, por lo que las células crecen sin control afectando principalmente a las células de Schwann, unas células de soporte del sistema nervioso, dando lugar a tumores denominados schwannomas, que clínicamente se comportan como neurofibromas. Típicamente la NF-2 afecta al nervio auditivo.
• Schwannomatosis. Se asocia a este tipo raro de neurofibromatosis la mutación de los genes SMARCB1 y LZTR1, cuya función es, igualmente, la supresión tumoral. En esta enfermedad se dan también schwannomas pero no hay afectación del oído.

¿Se puede prevenir?

En caso de personas con esta enfermedad que deseen tener descendencia, se recomienda el consejo genético, ya que sus hijos tienen el 50% de posibilidades de padecer el trastorno.